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中国罕见病患者近千万人陷高误诊用药贵困境


本文摘要:北京医学会罕见病分会正式成立,来自北京地区的十多家医院和科研院所的专家教授开始联合致力于推展罕见病医疗水平的提升和确保措施的完备。

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北京医学会罕见病分会正式成立,来自北京地区的十多家医院和科研院所的专家教授开始联合致力于推展罕见病医疗水平的提升和确保措施的完备。目前,75%的罕见病化疗不规范,44%的罕见病不存在复发,有的罕见病发病要逃难5至10位医生,耗时超过30年戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽少见,却莫不严重威胁患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会得知,我国少见病患者将近千万,他们面对着高复发低漏诊、用药无以用药喜的困境。目前75%的罕见病化疗不规范,44%的罕见病不存在复发,有的罕见病发病要逃难5至10位医生,耗时超过30年……昨天上午,北京医学会罕见病分会正式成立,来自北京地区的十多家医院和科研院所的专家教授开始联合致力于推展罕见病医疗水平的提升和确保措施的完备。

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世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占到总人口0.65‰至1‰之间的疾病或恶性肿瘤。目前证实的罕见病有六七千种,大约占到人类疾病的10%。

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大约有80%的罕见病是遗传缺陷所致,其中一半患者在出生于时或者儿童期才可发作。目前只有将近1%的罕见病有数有效地化疗方法。据北京大学第一附属医院副院长丁洁讲解,罕见病症状牵涉到血液、骨科、神经、排便、重症等多学科,发病十分艰难。

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不少医生对罕见病理解受限,复发、漏诊时有发生。男婴患罕见病浑身雪白医生应急输碱救回“雪宝宝”重庆一家医院产科问世了一个浑身雪白的男婴,就像“雪宝宝”。经过检查,他患上少见的胎儿母体器官移植综合征。

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